뇌졸중 발병 이후 후유증 심각

2018년 뇌졸중학회에서 보고한 대한민국 뇌졸중 역학보고서에 따르면, 매년 10만 5천 명의 새로운 뇌졸중 환자가 발생하며, 전체 뇌졸중 중 76%(2014년 기준)가 뇌경색이다. 나이가 증가할수록 뇌졸중 유병률이 높아져서, 75세 이상 인구의 뇌졸중 유병률은 55~74세 인구의 약 2배, 19~54세 인구의 약 13배에 달한다. 2015년 연령 표준화 뇌졸중 사망률은 10만 명당 약 30명으로 점차 감소하는 추세다. 하지만 뇌졸중은 발병 이후의 후유증으로 인한 개인적, 사회경제적 손실위험이 커서 노령화가 진행될수록 뇌졸중 치료 부담도 기하급수적으로 증가하고 있다.
뇌경색이 발병하기 전에 예방하거나(1차 예방), 뇌경색 발병 이후 후유증 및 사망위험을 최소화하기 위한 치료, 그리고 뇌경색 재발을 막기 위한 예방요법(2차 예방)에 대한 폭넓은 연구가 진행되어왔다. 그러한 노력의 결과로 최근 수년간 급성기 뇌경색의 재관류치료인 혈관 내 혈전제거술에서 치료 효과(혈관 재개통률), 치료대상 선정, 치료시간 확대 면에서 괄목할만한 발전이 있었다. 또한 이로 인해 뇌경색의 사망률 및 예후가 호전되는 효과가 확인됐다.

환자 개인별 환경, 유전 등을 분석·반영하는 정밀의학

그러나 뇌경색 환자 중 극히 일부만이 재관류치료의 고려 대상이 되며, 또한 그중 일부만 재관류치료를 받을 수가 있다. 환자 대부분은 보존적 치료를 받으며, 합병증 및 뇌경색 재발을 예방하기 위한 치료를 받게 된다. 환자 개개인의 뇌경색으로 인한 예후를 개선하려면, 재관류치료 뿐 아니라 예측, 예방, 진단, 치료를 포함, 전방위적인 접근이 필요하다.
정밀의학은 맞춤의학이라고 불렸던 분야로 개인의 환경, 유전, 생물학적 특성을 고려한 질병의 예측, 예방, 진단 및 치료를 추구하는 의료를 의미한다. 초기에는 주로 유전학 분야에 뿌리를 두고 있었으나, 이후 multi-omics(genomics, epigenomics, transcriptomics, proteomics, metabolomics), imaging analysis, big data analysis, artificial intelligence 등 다양한 연구 분야로 확대되어 활발한 연구가 이루어지고 있다.
뇌졸중 분야의 정밀의학은 아직 걸음마 단계라고 볼 수 있다. 뇌경색은 발병 시기와 경과를 예측하기가 어렵고, 단일질환이라 부르기에는 발병 원인, 증상, 질병 경과가 매우 다양하다. 따라서 비슷한 특성을 가진 연구 집단을 선정하기가 어렵다. 특히 환자 개별적인 특성에 초점을 맞추는 정밀의학 연구를 진행하는 데에는 연구대상 선정 단계부터 어려움이 있다.
여러 이유로 뇌졸중 분야의 정밀의학 발전이 다른 분야에 비해 더디지만, 그래도 지금까지 뇌졸중 발병 예측 및 발병원인에 따른 특성에 관한 연구들이 진행됐다. 그 결과 영상의학 및 빅데이터 분석, 인공지능 등과 결합하여 많은 가능성을 제시하고 있다.

뇌졸중 분야의 정밀의료 발전 기대

뇌졸중 정밀의학으로 가장 활발히 연구된 것은 유전자 정보를 이용한 발병위험 예측이다. 유전 정보를 이용한 위험 예측은 △고혈압, 당뇨병 등 고전적 위험 요인의 발병 위험을 예측하거나 △개별적인 뇌졸중 발병 메커니즘과의 연관성을 확인하거나 △혈액응고 경로를 교란할 가능성이 있거나 동맥 내 혈전생성을 유발할 가능성이 있는 물질을 확인하거나 △뇌 조직의 허혈 자극에 대한 감수성 정도를 유추하는 등 여러 가지를 대상으로 할 수 있다.
그러나 지금까지 보고된 대부분의 유전적 변이는 뇌졸중 위험 증가에 매우 제한적인 영향만을 보여서, 이를 극복하기 위해 발견된 변이들의 각 위험예측 정도에 가중치를 부여하여 계산하는 방법이 사용된다. 예측력을 높이기 위한 여러 계산법이 제안되고 있지만, 아직까지는 중간 정도 이상의 예측력을 보이는 방법은 없다. 앞서 말한 뇌졸중의 다양성, 그리고 유전적인 요인뿐 아니라 환경적인 면도 뇌졸중 발병에 관여한다는 점 등이 낮은 예측력의 이유로 생각된다.
그러나 이러한 한계에도 불구하고, 유전 정보를 포함한 개인의 특성이 추후 뇌졸중의 치료 및 예방에 중요한 대상이 될 가능성은 충분하다.
정밀의학이 뇌졸중 분야에서 이룰 수 있으리라 기대되는 것은 다양하다. 뇌경색의 특성으로 인해 아직은 걸림돌이 매우 많지만, 차근차근 문제점을 해결해 나간다면, 언젠가는 다수에 효과가 있는 치료를 적용하는 게 아닌, 환자 개인의 특성에 맞춘 의료를 행할 수 있을 것으로 기대한다.